Crea Valencia: Baby ohne Escobar-Syndrom geboren

logo crea valenciaCrea: Die Zusammenarbeit von Crea mit Sistemas Genómicos ermöglicht die erste Geburt eines gesundes Babys ohne das Escobar-Syndrom in Spanien

Es handelt sich um eine Seltene Krankheit, welche schwerwiegende Fehlbildungen zur Folge haben kann.

– Nach drei Fehlgeburten gelingt es einem Paar, welches Träger der Krankheit ist, ein gesundes Kind zu bekommen.

CREA (Centro Médico de Reproducción Asistida de Valencia) und Sistemas Genómicos haben einen weiteren Fortschritt im Kampf gegen die Übertragung Seltener Krankheiten errungen. Beide Elternteile sind Träger des Escobar-Syndroms, eine sehr seltene Krankheit mit weltweit 100 diagnostizierten Fällen. Sie haben es geschafft, ein gesundes Baby ohne die besagte Krankheit auf die Welt zu bringen.

Dank der DNA-Analyse des gewonnenen Embryos, abstammend von der Samenzelle des Vaters und der Eizelle der Mutter, ist das Kind zum Ersten ohne Escobar-Syndrom in Spanien geworden. Das Escobar-Syndrom ist eine Seltene Krankheit, welche schwerwiegende Fehlbildung zur Folge haben kann und in gravierenden Fällen der Fötus nicht lebend auf die Welt kommt.

Tatsächlich hatte die Mutter seit 2011 bereits drei Fehlgeburten erlitten. Sie wurde von den Ärzten darauf aufmerksam gemacht, dass der Fötus Fehlbildugen im Nacken aufwies und Anzeichen über die Existenz einer angeborenen Krankheit zu sehen waren. Was das Paar nicht wusste, ist, dass sowohl die Mutter als auch der Vater Träger einer rezessiven Erbkrankheit sind. Jeder von ihnen trägt einer unterschiedliche Mutation des selben Gens in sich. Eine dieser Mutationen alleine führt nicht zum Auftreten der Krankheit. Wenn das Baby jedoch beide Gene vererbt bekommt (das jeweilige Gen von der Mutter und dem Vater), wird es an der Krankheit erleiden. In jeder Schwangerschaft hat das Paar eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für die Übertragung. Durch Zufall und Genetik war dies der Fall in drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften.

2014 entschied sich das Paar, Rat in Sistemas Genómicos einzuholen, wo sie in Herrn Xavier Vendrell (Leiter der reproduktiven Genabteilung) und Sonia Santillán (Medizinische Genetikerin) Ansprechpartner fanden, die den Fall zu studieren begannen. Bei den Untersuchungen kam das Auftreten von zwei Mutationen des Gens CHRNG zum Vorschein, welches für das Escobar-Syndrom verantwortlich sind.

Das Team von Sistemas Genómicos sequenzierte das besagte Gen des Vaters und der Mutter um herauszufinden, welche Mutation jedes einzelne Gen besaß. Dies war sehr wichtig, da 50% der Eizellen der Mutter die Mutation tragen und 50% frei von ihr sind. Die Mutter war zum Zeitpunkt 38 Jahre alt und ihr Partner hatte eine Prostataentzündung, welche die Spermienqualität beeinflusste. Aus diesem Grund entschied sich das Paar zu einer Behandlung der assistierten Reproduktion in CREA. Das Team in CREA führte unter Leitung der Co-Direktorin Frau Dr. Carmen Calatayud die Selektierung der Spermien des Vaters mit intakter DNA durch, um sie mit den Eizellen der Mutter zu befruchten. Von 14 erhaltenen Embryos wurde einer als gesund diagnostiziert, welcher in die Gebärmutter eingeführt wurde. Ein gesundes Paar hat auf natürlichem Weg eine 25%ige Wahrscheinlichkeit eine Schwangerschaft zu erzielen. Von diesen 25% verlieren 30% das Baby, berichtet Frau Dr. Calatayud, welche das Baby, das damals noch eine einfache Eizelle war, heute kennt. Am 15. Januar erblickte das Baby das Licht der Welt, womit ein Meilenstein in der Wissenschaft, der Genetik und Assistierten Reproduktion gesetzt wurde.

Centro de fertilidad y reproducción asistida en Valencia


Nova-Clinic: Infos zur Klinikwahl

Nova-Clinic: I think that other patients‘ recommendations who became happy parents with the help of this or that clinic and a considerate approach to people looking for infertility treatment are most important here. If you go looking up a clinic on Internet, you want to know what other people in the same situation as yours think about this particular clinic and its staff. You read good words about it and how well everything is organized and you get excited, you want to contact this clinic because you think that it’s there where you will feel most comfortable. Then comes step two. You send an inquiry to this clinic and receive a reply. If you feel that in this clinic there is a person or a coordinator who will take you by hand literally and go through all the process with you, then your mind is made up!

As for hard facts are concerned, money is always an issue. You can hardly expect to encounter a patient who will tell you that money is not an issue for them. However, crazy discounts and dumping is not a solution and not a good sign. Low but attractive prices may conceal low-quality treatment and a poor coordination.

To sum it up, I believe that the emotional aspect is very important: both a recommendation and a kind approach to the intended parents shape their opinion.

Nova-Clinic


Instituto Bernabeu: Choosing the right clinic for egg donation treatment

Logo Instituto BernabeuInstituto Bernabeu:

Above everything else – the patient. This is our number one and most important value: the focussing of all our efforts towards their care.
IB was founded by doctors over 30 years ago and since then the direction, management and decision making of the clinic has been developed following medical criteria set out by doctors. Unlike other clinics, which have based their model on shareholder and investor decisions, no medical outsiders have ever been accepted as part of the management board, let alone investors or venture capitalists. This allows us to be free: Patients have the absolute guarantee that the decisions, treatment and medical advice they may receive is not based on financial gain.
Shunning commercialism we recommend no fanciful treatments with uncertain outcomes but instead are guided by only the highest ethical standards and efficiencies in our daily work.
The freedom to provide patient care according to strict ethical and medical standards is one of the key reasons for the trust that has been placed in us by the thousands of patients treated at our Centre over the past 25 years.
Along with the constant updating in medical and paramedical training, the extensive monitoring of all processes and analyses of results, coupled with the use of better diagnostic and therapeutic technology in our own laboratories allow us to offer comprehensive care.
IB (Instutuo Bernabeu) was created, by and for patients bringing them progress, knowledge and more efficient techniques for their treatment and recovery. This is our principal interest, the source of our enthusiasm and commitment and the beneficiaries of which are our patients.

Instituto Bernabeu Website


ProcreaTec kommt nach Deutschland

Procreatec wird Berlin besuchen!

Frau Dr. Lourdes López-Yáñez wird am 25. und 26. Juni persönliche und kostenlose Sprechstunden in Berlin anbieten.

„Welche Behandlung der assistierten Reproduktion ist die Richtige für mich? Welche sind die Erfolgschancen in meinem speziellen Fall? Kann ich eine Behandlung mit meinen eigenen Eizellen machen oder empfiehlt sich eine Eizellspende?“

Das persönliche und kostenlose Treffen richten sich an alle die Interesse an der assistierten Reproduktion haben.Die Klinikgründerin Dr. Lourdes López Yáñez, sowie die Koordinatorin der internationalen Patientenbetreuung Irene Dietrich, werden über angebotene Behandlungen der Klinik informieren sowie alle aufkommende Fragen dazu beantworten.
Bitte bringen Sie zum Treffen Ihre medizinische Untersuchungen mit, sodass Sie vor Ort eine komplette Diagnose erfahren können.

Um einen Termin zu vereinbaren oder mehr Informationen zum Treffen zu erhalten, kontaktieren Sie uns:

kinderwunsch@procreatec.com oder laurarusso@procreatec.com

Wir freuen uns sehr darauf Sie im Juni kennenzulernen!

Ihr ProcreaTec Team


CREA: Spanische Frauen und Social Freezing

CREA gibt bekannt, dass in nur einem Jahr der Prozentsatz an Frauen mit eingefrorenen Eizellen (Social Freezing) ums doppelte stieg. Unter den Hauptursachen finden wir berufliche Gründe.

News Crea– Anlässlich des Weltfrauentags wird von CREA empfohlen, die Schwangerschaft oder das Einfrieren der Eizellen nicht über das Alter von 35 herauszuzögern.

– Mehr als 85 Prozent der Frauen mit eingefrorenen Eizellen (Social Freezing) greifen auf diese in späteren Jahren zurück, um ihren Kinderwunsch wahr werden zu lassen.

Valencia, der 07. März 2016. Spanien pendelt sich unter jenen europäischen Ländern ein, wo die Mutterschaft am weitersten herausgezögert wird. Unter den Hauptursachen, weswegen sich Frauen für eine spätere Mutterschaft entscheiden, finden wir berufliche Gründe. So beschreibt CREA (Centro Médico de Reproducción Asistida) dieses Thema anlässlich zum Frauenwelttag.

Das aktuelle Durchschnittsalter für die Erstschwangerschaft einer Spanierin überschreitet die 30 und befindet sich damit unter den höchsten weltweit. Das ist das Alter, in dem die Fruchtbarkeit abzufallen beginnt, so laut Dr. Carmen Calatayud , Co-Direktorin in CREA. Aus diesem Grund hat sich das Einfrieren der Eizellen in eine effiziente Methode für Frauen mit Wunsch einer späteren Schwangerschaft wegen ihres Berufslebens gewandelt. Wir sprechen von einer Zahl, die sich im vergangenem Jahr verdoppelt hat und dessen Profil auf jene Frauen passt, die sich noch immer in ihrem fruchtbaren Alter (um die 34 Jahre) befinden, jedoch ihren hohen beruflichen Anforderungen gerecht werden möchten.

Tatsächlich ist Spanien eines der europäischen Länder, das sich dank der fortgeschrittenen Gesetzgebung und der guten Qualifikationen in den Methoden der Assistierten Reproduktion unter den Spitzenländern im Einfrieren von Eizellen bei Frauen, die sich für eine spätere Schwangerschaft entscheiden, eingliedert.

Frau Dr. Carmen Calatayud empfiehlt das Einfrieren der Eizellen vor dem Abschluss des 35. Lebensjahrs. Dabei kommt es sicherlich auf die Eizellreserve einer jeden Frau an und ist nicht als strikte Zahl zu betrachten. Dennoch ist zu berücksichtigen, dass die Fruchtbarkeit einer Frau im Laufe ihrer Jahre abnimmt, die Eizellen altern und es folglich nicht nur komplizierter wird eine Schwangerschaft zu erzielen, sondern ein gesundes Baby auf die Welt bringen. Das Alter der Frau verändert den Reifungrprozess der Eizellen und kann zum Scheitern in der Fortpflanzung führen.

Bezüglich des kürzlich erschienen Artikels der wissenschaftlichen Zeitschrift „Perspectivas Demográficas“, wird jede vierte Frau, die Mitte der 70iger Jahre geboren wurde, keine Kinder haben. Sie wird als die unfruchtbarste Generation unter allen Generationen in den vergangenen 130 Jahren eingeschätzt. Laut den Autoren Albert Esteve, Daniel Devolder und Andreu Domingo, Professoren und Forscher der Autonomen Universität Barcelona, finden sich zwei grundlegende Ursachen. Zum einen sehen sich die Frauen zu jung und schieben das Thema Kinder beiseite und für andere Frauen wiederrum fehlt das optimale Zusammenspiel von familiären und/ oder beruflichen Bedingungen. Das Aufschieben der Schwangerschaft führt unweigerlich zu einer niedrigen Fruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeit, bedingt durch das Alter.

Als letztes aufzuführen sei, dass mehr als 85 Prozent der Frauen mit eingefrorenen Eizellen (Social Freezing) auf diese in späteren Jahren zurückgreifen um ihren Kinderwunsch wahr werden zu lassen. Das spanische Gesetz sieht keine Altersbegrenzung für die Frau vor, um ihre eingefrorenen Eizellen für das Erlangen einer Schwangeschaft zu nutzen.