Erbkrankheit


Ein Ja mit vielen offenen Fragen

Die Frage, ob die Präimplantationsdiagnostik erlaubt wird, ist noch nicht restlos geklärt. Eine weitere Abstimmung zeichnet sich ab. Auch mit dieser wird die Diskussion nicht beendet sein.

In Sachen Fortpflanzungsmedizin bleibt sich die Schweiz treu. Vorlagen in diesem Bereich fanden in der Vergangenheit klare Mehrheiten. Das ist auch dieses Mal der Fall gewesen. Die Zustimmung zum revidierten Artikel 119 der Verfassung ist mit über 60 Prozent der Stimmen deutlich ausgefallen. Auch die Hürde des Ständemehrs wurde locker genommen. Nein stimmten lediglich einige traditionell konservative Kantone sowie – ganz knapp – Schaffhausen. Nur dort verfingen die Argumente von EVP, SVP, religiösen Gruppierungen sowie Behindertenorganisationen bei einer Mehrheit. Die Gegner warnten vor allfälligen Missbräuchen.

Umstrittenes Gesetz

Nun dürfen bei einer künstlichen Befruchtung so viele Embryonen entwickelt werden, wie für eine zweckmässige Behandlung notwendig sind (12 Stück) – und nicht mehr nur so viele, wie der Frau sofort eingesetzt werden können (3 Stück). Embryonen, die nicht verwendet worden sind, dürfen für eine spätere Behandlung eingefroren werden. Damit sind die Voraussetzungen geschaffen, um die bisher verbotene Präimplantationsdiagnostik (PID) erfolgreich durchzuführen.

Die Verlierer vom Sonntag geben allerdings nicht auf. Die EVP will das Referendum gegen das Fortpflanzungsmedizingesetz ergreifen, das im Parlament zusammen mit der Verfassung revidiert worden war. Erhält sie dabei Hilfe – etwa von Behindertenorganisationen –, sollte sie das Quorum von 50 000 Unterschriften innerhalb von 100 Tagen schaffen. Die EVP ist zuversichtlich, dass bei einer Abstimmung über das Gesetz das Nein-Lager grösser sein wird als am Sonntag. Viele, die für die Verfassungsänderung gestimmt hätten, lehnten das Gesetz ab, da es das Fuder überlade, ist die Berner EVP-Nationalrätin Marianne Streiff überzeugt.

Die SVP wird laut ihrem Präsidenten Toni Brunner das Referendum nicht unterstützen. SP-Präsident Christian Levrat geht davon aus, dass seiner Partei die neuen Regeln des Gesetzes zu weit gingen. Noch keine Prognose für seine Partei will CVP-Präsident Christophe Darbellay machen. Die FDP steht hinter dem neuen Gesetz.

Nun folgt die Eizellenspende

Die Befürworter der PID freuten sich derweil am Sonntag über das Abstimmungsresultat: Ein Nein wäre «ein fataler Entscheid» gewesen, da Paaren mit schweren Erbkrankheiten gesunde Kinder verweigert geblieben und Frauen und Kinder bei einer künstlichen Befruchtung weiter den höheren gesundheitlichen Risiken einer Mehrlingsschwangerschaft ausgesetzt gewesen wären, teilten sie mit. Bundesrat Alain Berset deutete das Resultat als ein Ja für eine fortschrittliche Fortpflanzungsmedizin innerhalb klarer Grenzen.

Die Diskussion über diese Grenzen wird mit oder ohne Referendumsabstimmung weitergehen. Die Zulassung der Eizellenspende und der Leihmutterschaft sind im Parlament bereits traktandiert. Auch die nationale Ethikkommission sprach sich bereits für die Aufhebung etlicher noch geltender Verbote in der Reproduktionsmedizin aus.

Quelle: http://www.nzz.ch


Präkonzeptionsdiagnostik – warum Ihr Gynäkologe einen Test verordnen sollte

30 Millionen Europäer leiden an einer monogenetischen Erbkrankheit (von einem einzigen Gen verursacht). Mukoviszidose, Thalassämien oder Muskeldystrophie sind Beispiele von besonders gravierenden Erbkrankheiten. 6% der europäischen Bevölkerung, etwa so viel wie die Bevölkerungen Österreichs, Ungarns, der Tschechei und der Slowakei zusammengelegt, leiden an einer dieser Einzelgenkrankheiten. Jeder trägt 14 bis 18 potentiell gefährliche Mutationen in sich und eine in 300 Geburten entspricht einem Kind mit einer monogenetischen Krankheit. Mit großer Wahrscheinlichkeit kennen Sie einen solchen Fall, direkt oder indirekt. Wäre es dann nicht gut, solchen Krankheiten vorbeugen zu können?

Erbkrankheiten kann man verhindern

Um Erbkrankheiten vorzubeugen wurden präkonzeptionelle Tests entwickelt. Bisher konnte man nur durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie vor der Geburt feststellen, ob ein Kind eine Erbkrankheit in sich trägt. Das Ergebnis: das Resultat der Analyse kam zu spät und Paare mussten sich der harten und emotional zerreissenden Entscheidung stellen, ob die Schwangerschaft ausgetragen werden sollte – in dem Bewusstsein des dadurch erzeugten Leides für das Kind, Eltern und Familie- oder sie zu unterbrechen; eine für viele Eltern ebenfalls sehr schwierige Entscheidung. Neuerdings ist es auch möglich das Risiko mittels der Blutkörperchen der Mutter zu identifizieren.

Mit einem präkonzeptionellenTest kann ein Paar vor der Empfängnis eventuelle Risiken feststellen. Falls ein Risiko besteht, kann sich das Paar folglich einer künstlichen Befruchtung unterziehen und die Embryonen, mittels der Präimplantationsdiagnostik (PGD),  auf genetische Krankheiten untersuchen lassen, um ein gesundes Embryo für den Transfer auszusuchen. Leider kann von dieser Möglichkeit in der Schweiz nur teilweise Gebrauch gemacht werden, denn PGD ist von dem Gesetzgeber untersagt. In Deutschland kann sie zur Diagnose von Erbkrankheiten seit kurzem eingesetzt werden, doch nur unter strengen Regeln. Allerdings kann man, mit einer vorliegenden Diagnose, wenigstens die genetischen Risiken einer Schwangerschaft erkennen und sich gegebenenfalls für eine Behandlung im Ausland entscheiden.

Paare und Spenderinnen testen

Bei IVF-SPAIN haben wir uns für den Test Recombine, wegen der hohen Anzahl an zu erkennenden Krankheiten und Mutationen, entschieden. 213 Krankheiten und 1.700 Mutationen können erkannt werden, mehr als bei jedem anderen Test und zugleich ist der Recombine Test zu einem der geringsten Preise auf dem Markt verfügbar. Wir wenden den Test nicht nur an, sondern haben uns maßgeblich an seiner Entwicklung beteiligt. Die wissenschaftliche Validierung ist von uns durchgeführt worden, sowie die Patientenstudie zur Brauchbarkeit und Akzeptanz. Seit 2012 testen wir Paare, die sich ihrer genetischen Risiken bewusst werden möchten, aber wir testen auch alle unsere Eizellspenderinnen –und zwar ausnahmslos! Denn, die Sicherheit unserer Patientinnen geht vor!

Ärzte haben über den Test zu informieren

Präkonzeptionelle Tests sind trotz ihrer deutlichen Vorteile für Paare nicht so verbreitet, wie es die Sicherheit der Neugeborenen erfordert. Das liegt zum Teil daran, dass Gynäkologen nicht immer über Genetik aufgeklärt sind, zum anderen weil sie aus mehreren Gründen reserviert sind. Einige wollen Ihre Patienten nicht mit Zusatzkosten erschrecken (jeder Test kostet ca. 500 bis 600 Euro). Außerdem ergaben verschiede Marktstudien, dass manche Ärzte direkt an pränatalen Tests verdienen. Im ersten Falle fragen wir uns, was 600 Euro verglichen mit dem Leid und den Kosten eines Kindes mit z.B. Mukoviszidose bzw. dem Schmerz einer Abtreibung bedeuten. Im zweiten Falle, grenzt die ethische Schwelle dieser Ärzte direkt an das Kriminelle.

Deswegen fordert die europäische Richtlinie  2006/17/CE  vom 8. Februar 2006, die Richtlinie 2004/23/CE des europäischen Parlaments umsetzend, von den Ärzten, dass sie Patienten über die effektivsten und verfügbaren Diagnosen und therapeutischen Mittel zu informieren haben. Andernfalls drohen ihnen Entschädigungen in Millionen Höhe oder gar die Schließung der Klinik, wie die Rechtsprechung zeigt (unter anderem Fälle wie Draon, Maurice und Perruche).

Nichtsdestotrotz, die Präkonzeptionsdiagnostik sollte nicht aus Angst vor den gesetzlichen Konsequenzen angewandt werden, sondern zur Vorbeugung der Erbkrankheiten und der Erfüllung der Pflicht als Arzt.

Quelle: IVF Spain


Künstliche Befruchtung: Britische Regierung will Kinder von drei Eltern ermöglichen 1

Ein Vater, zwei Mütter – ein Embryo: Im Labor ist das möglich. Die höchste Medizinberaterin der britischen Regierung empfiehlt nun, die Methode generell zu erlauben. Frauen, die unter einer Erbkrankheit leiden, könnten so gesunde Kinder bekommen.

Ein Vater und zwei Mütter: Dass Kinder drei biologische Eltern haben, ist im Prinzip möglich. Die Technik wurde schon in Laboren erprobt. Nun überlegen die Briten, sie tatsächlich zu erlauben. Der Grund: Eine Reihe von Erbkrankheiten, sogenannte Mitochondriopathien, könnten dadurch vermieden werden. Bei Betroffenen ist das Erbgut der Zellkraftwerke defekt. Denn neben dem Zellkern, in dem der Großteil des Erbguts liegt, haben die Mitochondrien ihr eigenes, im Vergleich sehr kleines Genom.
Laut Schätzungen leidet etwa eins von 5000 bis 10.000 Neugeborenen an einer Mitochondriopathie. Zu den Symptomen dieser Erbkrankheiten können unter anderem epileptische Anfälle oder Nierenversagen zählen.Sally Davies, die als Chief Medical Officer die britische Regierung in medizinischen Fragen berät, hat sich für die umstrittene Methode ausgesprochen. „Wissenschaftler haben eine bahnbrechende Technik entwickelt, die die Weitergabe dieser Krankheiten verhindert. Es ist nur richtig, dass wir versuchen, diese lebensrettende Methode so schnell wie möglich einzuführen“, sagte Davies. Großbritannien wäre das erste Land, das das Verfahren erlaubt.

So funktioniert die Methode:

  • Einer Frau, die unter einer mitochondrialen Krankheit leidet und ein Kind möchte, werden Eizellen entnommen. Im Labor wird aus einer Zelle das Kern-Erbgut isoliert.
  • Eine zweite, gesunde Frau, spendet ebenfalls Eizellen. Eine Zelle wird entkernt. Sie enthält also noch die Mitochondrien, aber nicht mehr das im Zellkern vorhandene Erbgut.
  • Der im ersten Schritt isolierte Zellkern wird in die Eizelle der Spenderin übertragen.
  • Die Eizelle wird mit einem Spermium des gewünschten Vaters befruchtet.
  • Der Embryo kann einer Frau eingepflanzt werden – wie bei jeder künstlichen Befruchtung.

Umfragen in Großbritannien hatten gezeigt, dass sich eine Mehrheit der Bürger dafür ausspricht, die Befruchtungsmethode zu erlauben.

Unethisch und unsicher?

Kritiker halten sie jedoch für unethisch. Außerdem meinen sie, es würde andere Wege für Menschen mit Erbkrankheiten geben, gesunde Kinder zu bekommen – etwa durch Eizellspenden.

Das „Christian Medical Fellowship“ teilte mit, dass die Suche nach Therapien, die es verhindern würden, dass eine kleine Zahl von behinderten Kindern mit Mitochondrien-Krankheiten zur Welt komme, es nicht rechtfertige, Hunderte oder Tausende embryonale menschliche Leben zu zerstören.

Die britische Gesetzgebung verbietet es bisher, dass eine menschliche Eizelle oder ein Embryo verändert werden, bevor sie einer Frau eingepflanzt werden. Deshalb ist das Verfahren bislang nur zu Forschungszwecken erlaubt. Die Regierung gab bekannt, dass es im Laufe des Jahres Entwürfe der möglichen neuen Richtlinie veröffentlichen wolle, ehe diese in ihrer endgültigen Version im kommenden Jahr im Parlament diskutiert werde.Nach Schätzungen von Experten würden wahrscheinlich nur etwa ein Dutzend Frauen pro Jahr die Methode nutzen. „Viele dieser mitochondrialen Krankheiten sind so schwer, dass sie schon im Kindesalter zum Tod führen“, sagte Alistair Kent von der „Genetic Alliance U.K.“ in einer Mitteilung.

In Deutschland ist die Gesetzgebung strenger, unter anderem sind Eizellspenden verboten. Eine mögliche Einführung der Methode hierzulande wäre deutlich schwieriger durchzusetzen als in Großbritannien.

Quelle: www.spiegel.de